News Vaslui Stiri Locale & Nationale
Conducerea Spitalului Județean de Urgență Vaslui anunță că, începând cu data de 1 martie, în cadrul Ambulatoriului Integrat al unității medicale, se va deschide un cabinet de Genetică Medicală, unde își va desfășura activitatea doctorița Mihaela Dănilă, medic specialist în Genetică Medicală.
„Genetica umană studiază ereditatea și variabilitatea ființelor vii, mai exact studiază rolul mutațiilor în producerea bolilor sau predispoziția de a face boala. Consultul genetic presupune: a. Evaluarea clinică a pacientului; b. Stabilirea diagnosticului; c. Precizarea componentei genetice a bolii; d. Acordarea sfatului genetic; e. Calcularea riscului de recurenţă (riscul cuplului de a avea alţi copii afectaţi); f. Redactarea unui buletin de consult genetic cu indicații pentru pacient și familie. În cadrul consultului, se realizează prevenirea complicaţiilor, prin diagnostic precoce, reevaluare periodică, tratament şi recuperare”, precizează conducerea Spitalului Județean de Urgență Vaslui.
În cadrul Cabinetului de Genetică Medicală se realizează următoarele:
• efectuarea unei anamneze detaliate (materno-fetale, istoric familial, antecedente heredocolaterale) și realizarea arborelui genealogic;
• examinarea clinică şi obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc.;
• realizarea unui bilanţ corect şi complet al anomaliilor structurale (majore şi minore) şi funcţionale ale bolnavului;
• formularea planului de investigaţii (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului;
• interpretarea şi integrarea rezultatelor examenelor clinice, paraclinice (efectuate de echipa de specialişti) și a investigațiilor genetice;
• formularea diagnosticului (clinic şi diferenţial), a planului de tratament şi de recuperare a bolnavului şi a conduitei faţă de familie;
• comunicarea informaţiilor referitoare la diagnostic, acordarea sfatului genetic, cu obligaţia prezentării corecte, clare şi nondirecţionale a tuturor opţiunilor şi a individualizării lor în funcţie de nivelul educaţional, socio-economic, etnic şi cultural.
Testarea genetică (cariotip, MLPA, FISH, ARRAY, PCR, WGS) poate fi realizată cu ajutorul Centrelor de Genetică Medicală din țară și cu ajutorul laboratoarelor din străinatate.
